Se denominan errores congénitos del metabolismo o metabolopatías congénitas a un grupo heterogéneo de patologías que se producen por la falla en la función de alguna proteína que desencadena una alteración del metabolismo. Estas enfermedades son de baja incidencia en la población, en muchos casos presentan signos clínicos poco específicos y, aunque la deficiencia está presente desde el nacimiento, pueden evidenciarse en cualquier etapa de la vida, aunque se manifiestan frecuentemente en la infancia. La participación del profesional bioquímico es fundamental para la detección, diagnóstico y seguimiento de los pacientes con estas enfermedades. En muchos casos, la sospecha clínica es el punto de inicio de la investigación bioquímica en busca del diagnóstico definitivo. Los seminarios y trabajos prácticos de la asignatura abordarán diferentes aspectos relacionados a la detección, diagnóstico, seguimiento y tratamiento de pacientes que padecen estas metabolopatías, y los introducirán en el uso de diferentes herramientas frecuentemente utilizadas en el campo de la investigación de estas enfermedades.
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